1. Pengertian
Kelainan Metabolisme
Metabolisme
adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan
oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
(http://www.indonesiaindonesia.com,
2011. Page 1)
Kelainan
metabolisme berarti bahwa tubuh tidak mampu menjalankan proses metabolisme
karena sesuatu dan lain hal. Yang paling berpengaruh bisa atau ketidakbisaan
tubuh ialah disebabkan oleh kelainan tidak memiliki suatu enzim yang diperlukan
untuk membantu metabolisme.
(http://ahligiza.blogspot.com, 2010.
Page 1)
2. Kelainan Metabolisme Karbohidrat
Karbohidrat
adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa gula
(misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa
digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka
gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.
(http://www.indonesiaindonesia.com,
2011. Page 1)
Karbohidrat
merupakan salah satu zat gizi yang mempunyai jenis-jenis beragam diantaranya
glukosa , sukrosa dan fruktosa. Beberapa jenis KH tersebut dalam tubuh harus
dimetabolisme (dipecah) sebelum digunakan tubuh . pemecahan karbohidrat
memerlukan sebuah enzim . kelainan Metabolisme karbohidrat biasanya karena
ketidak mampuan tubuh memiliki enzin pemecah Beberapa jenis karbohidrat
tersebut sehingga KH yang akan terpecah dalam tubuh tidak dapat
ter-Metabolisme.
(http://ahligiza.blogspot.com, 2010.
Page 1)
a. Galaktosemia
Galaktosemia
(kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan
enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan
bawaan.
Sekitar 1
dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka
tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu
makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya
yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar
protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan
dalam tubuh.
Jika
pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami
keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak.
Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.
Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.
Diduga suatu
galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan
galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan
pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim
galaktose 1-fosfat uridil transferase.
Susu dan
hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan
kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa
jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).
Seorang
wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak
mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita
galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi,
galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak. Penderita
galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya.
Jika diobati
secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat
kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering
ditemukan gangguan berbicara.
Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.
Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.
(http://www.indonesiaindonesia.com,
2011. Page 1)
b. Glikogenosis
Glikogenosis
(Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang
disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah
gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan
sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
Gejalanya timbul
sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau
akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh
tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung
kepada enzim apa yang tidak ditemukan.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil
pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang
menunjukkan adanya enzim yang hilang.
Pengobatan
tergantung kepada jenis penyakitnya. Untuk membantu mencegah turunnya kadar
gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi
kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil,
masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak
setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui
selang yang dimasukkan ke lambung.
Penyakit
penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat
menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu
diberikan obat-obatan.
Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.
Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.
(http://www.indonesiaindonesia.com,
2011. Page 1)
c. Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi
Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai
akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa)
tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi
perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna
fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua
jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa
menyebabkan:
1)
hipoglikemia (kadar gula darah
yang rendah) disertai keringat dingin
2)
tremor (gerakan gemetar diluar
kesadaran)
3)
linglung
4)
mual
5)
muntah
6)
nyeri perut
7)
kejang (kadang-kadang)
8)
koma
Jika
penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati
serta kemunduran mental.
Diagnosis
ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan
adanya enzim yang hilang.
Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus.
Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus.
Karier
(pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat
ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan
DNA orang normal. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya
ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula)
dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian
tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi
fruktosa herediter.
(http://www.indonesiaindonesia.com,
2011. Page 1)
d. Fruktosuria
Fruktosuria
merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam
air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh
kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk
menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar
fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan
diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
(http://www.indonesiaindonesia.com,
2011. Page 1)
e. Pentosuria
Pentosuria
adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya
gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan
untuk mengolah xylulosa.
Pentosuria
hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.
Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
(http://www.indonesiaindonesia.com,
2011. Page 1)
Referensi
Nurcahyo, 2011. Kelainan Metabolisme. http://www.indonesiaindonesia.com/f/12852-kelainan-metabolisme/.
Diakses 15 Mei 2011
Ahli Giza, 2010. Kelainan Bawaan Metabolisme Karbohidrat dan Galaktosemia . http://ahligiza.blogspot.com/2010/04/kelainan-bawaan-metabolisme-karbohidrat.html. Diakses 15 Mei 2011
http://www.google.com. diakses tanggal 15 Mei
2011
Tidak ada komentar:
Posting Komentar